Piše Ana Knežević
oktobar, 2017.
Ja sam Ana i pričam svoje iskustvo majke dečaka koji je rođen 2004. u Beogradu i boluje od retkog sindroma Di George. Andrija je rođen iz strogo kontrolisane trudnoće, 20 dana ranije i sve analize rađene tokom trudnoće su ukazivale na to da je beba muškog pola i da je sve u redu. U petak, pre porođaja, kad smo bili na redovnoj utrazvučnoj kontroli, doktorka u Frontu je rekla samo: „Nije važno da li je muško ili žensko, samo da je živo i zdravo“…
E pa mila moja, džaba ti diploma i te bapske priče. Pukao je vodenjak preko serklaža u nedelju, a u ponedeljak se rodio Andrija, u apartmanu uz prisustvo svog tate. Kada je izašao na svet nije dovoljno jako zaplakao, tj. jeste ali vrlo slabo i odmah su primetili da je „malo čudan“. Ali 8/10 apgar ocena nam nije dala razloga da brinemo.
U ponedeljak su ga i odveli u Tiršovu i vratili ga pravo u inkubator! Tu počinje agonija.
Dete ima kompleksnu srčanu manu. Kompleksnu u smislu da su mu pretkomore uvećane, komore takođe, sve srčane aorte proširene, na glavnoj aorti dva srčana zaliska umesto tri, plućna arterija potpuno proširena, sumnja na koaktaciju aorte, sumnja na stenozu mitralne valvule, ASD i VSD, sumnja na tetralogiju Falot. Kompleksnu u smislu da je mnogo loše, ali da ne znamo koliko. Imao je i plućnu hipertenziju. ASD je otvor među pretkomorama (srca), a VSD je otvor među komorama.
On je imao veliku rupu između komora pa je zato bio životno jako ugrožen, iako se ta anomalija na srcu ne smatra teškom. Ali kombinacija svih njegovih srčanih mana je bila obeshrabrujuća. Imao je tahikardiju i do 190 otkucaja u minutu, 100 posto plućnu hipertenziju, 4,5 meseca i 3,5 kg. Krstili smo ga pred odlazak u bolnicu.
Onog momenta kada je otišao na operaciju, to je bio bukvalno zadnji voz. Lekari sa kardiohirurgije su bili divni. Iz Narodnog fronta otišli smo pravo na Neonatologiju u Tiršovoj i to je najgori period u celoj našoj istoriji.
Sve se dešava maja 2004, majke sveže porođene, bez tople vode na odelenju, očajne. Umesto da su kod kuće sa svojom bebom, sede tu i brinu najveće brige na svetu! Najveće su zaista! Jer kad majka sazna da joj je dete bolesno, potrebna je natčovečanska snaga da se staloži, shvati i prihvati situaciju.
Prvih nekoliko dana u porodilištu su bili jako teški. Sa bebom u sobi bez adekvatne podrške i znanja jer je prva beba. Doktorka je dolazila i zagledala ga sa čudnim i neodobravajućim izrazom na licu. Sećam se komentara: „Kakav je bio, sad je i dobar“. Meni sve nejasno, sve me boli, a najviše me boli takva reakcija na mog prvenca od 2,5 kg koji je najlepši na svetu.
Dežurna babica sa vrata pita da li beba sisa, ja kažem da sisa, a on ne sisa, itd itd… Sve dok jedna medicinska sestra nije glasno pitala: „Zašto je ova beba sa majkom, a ne kod nas, on gubi kilažu!“.
Onda su ga jednom odveli da urade ultrazvuk glave, bez objašnjenja da bi doktorka posle 5 dana konstatovala da beba ima „šumić na srcu“ i da mora da ide u Tiršovu kod kardiologa. A jedino takva može da mu pomogne! Srce je operisano u 4,5 meseca, i bilo je pitanje ili/ili!
Operacija srca je protekla nenadano dobro, jer su „bila zdrava tkiva“. Operisan je ASD i VSD. Tada je ostao samo mali muskularni VSD, a sve ostale anomalije na srcu su se „smirile“ kada je urađena operacija. Kardiolog i svi ostali nisu očekivali da će se probuditi iz anestezije, i to su nam i otvoreno rekli. Moj suprug i ja o tome nismo razmišljali. “Ne“ nije postojalo kao opcija.
Ja sam danima visila na internetu i nagađala sama koja nas je muka snašla. Za prvi rodjendan Andrija je bio veličine plišane igračke, imao 5 kg i nije mogao samostalno da sedi. Andrija nije imao refleks sisanja i gutanja i nije pokretao ruke. Pogledom je bistro i zainteresovano pratio, i radovao se.
U to vreme još nismo znali osnovnu dijagnozu i sva lečenja i terapije vrtela su se oko bolesnog srca. Išli smo i kod fizioterapeuta jer je Andrija imao tortikolis i pretpostavilo se da će imati zastoj u psihomotornom razvoju. Do njegove druge godine bili smo pacijenti svih bolnica u Beogradu. Pratio ga je genetičar, kardiolog, neurolog i fizijatar.
U jednom momentu smo zbog neuhranjenosti planirali sa profesorom Perišićem, gastroenterologom, da mu ugradimo gastro stomu, ali nije radio aparat. Izvukli smo se zahvaljujući Todoxin-u. Sa nepune dve godine mu je operisan treći krajnik, sa 4 godine obostrane kile. Srce je operisano sa 4.5 meseca, a prohodao je sa 3.5 godine!
Osnovnu dijagnozu koja glasi Mikrodelecija na 22 hromozomu ili 22q11 iliti Di George sindrom je dobio kada je imao 2,5 godine, i to nam je znatno olakšalo život i borbu. Ja sada znam koliko je teško roditeljima da izgovore da im dete ima neki SINDROM, ali verujte mnogo je lakše ići kroz ovakav život kada znaš na kome hromozomu je defekt i šta sve može da se desi. Sve što vam kažu vezano za SINDROM deteta „Može da bude ne mora da znači“, a ovaj naš Di George je vrlo složen i kompleksan.
Do pete godine se bavimo uglavnom preživljavanjem i terapijama, a onda kada prevaziđemo problem sa srcem i imunitetom, bavimo se uklapanjem u vršnjačku grupu i socijalizacijom. U opisu sindroma piše da dete može da ima različite bihevioralne probleme, šizofeniju ili probleme u učenju. Piše da može doći do problema sa bubrezima, hormonskim statusom ili niskim rastom.
Piše da može imati hiperelastične zglobove, visoko nepce ili rascep nepca, potpuno odsustvo govora ili nazalni govor. Neki su skloni autoimunim bolestima. Neka deca se rađaju sa odsustvom timusa, što prouzrokuje deficit imuniteta. Neki imaju problem sa sniženim kalcijumom (hipokalcemija), što prouzrokuje epileptične napade. Neka deca dobiju epilepsiju u pubertetu.
Andrija je do sada imao oko 15 febrilnih konvulzija (FRAS). Dobija ih uglavnom kada ulazi u infekciju. Kod logopeda, fizijatra i ostalih terapeuta smo išli godinama. Uključen je u vrtić i školu od samog starta. Prohodao je sa 3,5 godine. Cela njegova vertikalizacija je trajala jako dugo, a mi smo išli preko reda i radili samo u onim aspektima u kojima smo dobijali rezultate.
Što znači: prvo je prohodao pa tek onda naučio da iz ležećeg položaja pređe u sedeći. Koliko god smo to vežbali, on to nije mogao ovim klasičnim metodama da nauči. Naučio je to zahvaljujući mom posmatranju odrastanja i razvoja njegovog mlađeg brata, pa smo nekih 6 meseci samo učili ovaj pokret.
Andrija ne može da govori niti će ikada moći. Otežano guta tečnost i ne može sam da pripremi obroke u 14 godina. Vozi bicikl na tri točka i jako je sitnog rasta. Ima kefo-skoliozu koja napreduje.
Život sa Andrijom nije lak ni jednostavan, ali ona lepota i čistota i ljubav kojom nas on nagrađuje je vanzemaljska. On se iskreno raduje i iskreno je tužan. Motivacija mu ne manjka nikad i radi punom parom. Svako ko ga je sreo zauvek ga je zapamtio. Svakome je srce dodirnuo, zacelio baš kao što je njegovo zaceljeno.
Iskustvo sa ovim mojim Di George sindromom me je naučilo da idem polako i oprezno kroz život. Da imam strpljenja i za sebe i za druge i da tražim načine i rešenja. Da se ne nerviram što nešto trenutno ne ide. Baš kao što smo išli kod neke babe da mu digne nepce čak u Bosnu, pa posle u Kokin Brod pa na Staro sajmište, pa u Sarajevo kod neke Ruskinje sa bioenergijom.
Baš kao što smo išli pod Ostrog da otplačemo i oprostimo i sebi i drugima. Ali i baš kao što smo posetili najbolje dečije specijaliste i verovali im kada je u pitanju dobronamerni savet i preporuka za određenu terapiju ili pristup.
Onima koji su bili grubi i bez nade, takođe smo zahvalni, jer smo zahvaljujući njima danas jači. Jedan nam je doktor čak rekao da Andrija može da ima normalno potomstvo i da medicina napreduje. Delovalo je nestvarno o tome pričati kad je dete tako malo, ali iz ove perspektive i to nas je osnažilo.
Naša Di George 22q11.2 zajednica se u Srbiji polako okuplja. Imamo grupu na FB gde redovno odgovaramo jedni drugima i savetujemo se međusobno uglavnom mi roditelji.
Već 4 godine za redom obeležavamo Svetski dan osoba sa 22q11 sindromom, i polako podižemo svest javnosti o postojanju ove populacije. Jako je važna dijagnoza i jako je važno imati svoju zajednicu koja te razume. Život roditelja deteta sa bilo kakvim smetnjama u razvoju nije nimalo lak.
Ali to svakako ne znači da nije lep i da treba da sedimo i plačemo!
Ana, Andrijina mama
