Piše Sanja Petrović Lađević
Zovem se Sanja, živim u Beogradu i imam 33 godine. Mama sam dečaka Petra, sa Lesch Nyhan sindromom, koji ove godine slavi četvrti rođendan.
Petar je rođen sa retkim sindromom Lesch Nyhan sindromom, a ja to nisam znala. Na rođenju je dobro ocenjen, delovao je kao i svaka druga zdrava beba. Bio je predivan. Sa najlepšim plavim očima koje sam do tada videla.
Sa tri meseca smo primetili da Petar ne napreduje kako bi trebalo. Rođen je sa levim tortikolisom i skvrčenim stopalima, pa nas je od drugog meseca pratio fizijatar.
Sa nepuna četiri meseca dobio je prvu urinarnu infekciju, praćenu visokom temperaturom i narandžastim peskom u pelenama. I to je bio znak da se radi o Lesch Nyhan sindromu.
Od osmog meseca su se pojavili nekakvi „crvuljasti (atetozni) pokreti“ šaka i stopala. Tek sa devet meseci smo prvi put kod dospeli do genetičara u Institutu za majku i dete. Prvo su uradili metabolički skrining urina, gde se pokazalo da je sve u redu. Posle dva meseca smo „legli“ na odeljenje neurologije u dnevnu bolnicu, tek tada, posle iscrpne dijagnostike i urađenih analiza krvi i urina doktori uočavaju povišene vrednosti mokraćne kiseline u krvi. To je bio alarm za sumnju na redak sindrom.
KAKO SU MI SAOPŠTILI DIJAGNOZU
Pozvana sam u kancelariju gde su sedeli metabolog, nefrolog i neurolog. Sedela sam sa Petrom u naručju. On je imao 11 meseci. Bila je neprijatna tišina. Sećam se samo doktora kada mi je rekao da sednem. U meni je počelo sve da vri. Znala sam da nesto nije u redu.
Saopštio mi je da sumnjaju na redak Lesch Nyhan sindrom. Prvo sam pitala sam da li postoji lek. Ne postoji! Do tada sam se držala nekako, a od odgovora da lek ne postoji više ništa nisam čula. Suze sam zadržavala u sebi. Sada se sećam da su bili poprilično hladni i bezobzirni. Tada mi to i nije bilo važno. Ustala sam sa detetom i izletela iz kancelarije. Nisam mogla da dišem. Suprug se pojavio. Nisam ništa rekla. Dala sam mu Petra u ruke i strčala niz stepenice bolnice.
Htela sam vazduh, htela sam da sve ovo nije istina, htela sam da prodišem.
Petru su odmah uzeli krv za DNK. Biološki materijal (u našem slučaju dnk) je poslat u laboratoriju u Nemacku (Rostok).
Rezultat je stigao tek kada je Petar imao 15 meseci. Potvrđena je mutacija HPRT1 gena i od tada zvanično Petar ima Dijagnozu Lesch Nyhan sindrom. Objašnjeno mi je kako se bolest prenosi. Pitali su me da li želim da imam jos dece, jer je to uslov za testiranje majke. Majka se testira da bi se utvrdilo da li je ona nosilac gena. Sindrom sa kliničkim simptomima pogađa dečake, a majke i ženska deca su prenosioci.
U tom momentu nisam razmišljala da li želim još dece. Želela sam da sa ovim bude sve u redu. Tada nisam znala apsolutno ništa o samoj bolesti, ali sam znala da želim da imam još jedno dete.
Kada bih u jednoj rečenici trebala opišem Petra, rekla bih: NJEGOVO TELO NE SLUŠA NJEGOV UM. U većini slučajeva uradiće suprotno od onoga što zapravo želi. Ako nema razumevanje sagovornika doći ce do frustracije, pojačane anksiznosti i samopovređivanja. Osobe sa Lesch Nyhan sindromom su inače sklone emocionalnom i psihosocijalnom samopovređivanju. Skloni su da povrede osobu pored sebe ili da uništavaju predmete. Oni to ne rade namerno i da kada naprave neku „štetu“ oni se kaju i bude im krivo. Zato je bitno da se nikada ne ljutimo na njih. Bitno je da ih ne grdimo i imamo dozu ignorisanja na samo loše ponašanje. Osim kada je fizičko povređivanje u pitanju. Tada treba delovati odmah jer situacija može i da se pogorša.
PRVI SIMPTOMI Lesch Nyhan sindroma su hipotonija, psihomotorno kašnjenje, česte urinarne infekcije, narandžasti pesak u pelenama. Kasnije se mogu se pojaviti prvi znaci samopovređivanja u vidu grckanja prstiju ili donje usne. Govor izostaje ili je nejasan. Može da se dogodi prekomerno znojenje, često buđenje noću uz plač i vrištanje, refluks, problemi sa varenjem, povraćanje. Kada se pojavi sumnja na ovaj sindrom lekari bi trebalo da uzmu tačnu anamnezu, urade ultrazvuk urogenitalnog trakta, i provere parametre u krvi i urinu.
Na žalost, većina doktora sa kojima sam ja pričala u Beogradu ne zna šta je LNS. Samim tim ne znaju ni kako da nam pomognu i gde da nas upute. Uglavnom roditelji iniciraju preglede i češće kontrole. Povezujemo se putem interneta sa roditeljima i referentnim centrima iz celog sveta. Oni su pristupačni i žele da podele svoje znanje sa nama, što nam neizmerno znači i pomaže. Ja sam u kontaktu sa udruženjem iz Italije.
Svi se snalazimo kako umemo i znamo.
Ono što potpuno izostaje u našem zdravstvenom sistremu je multidisciplinarni rad sa detetom/osobom koja boluje od Lesch Nyhan sindroma. To bi ukljucivalo neurologa, nefrologa, fizijatra, ortopeda, metabologa, nutricionistu, gastroenterologa, pulimologa, kardiologa, urologa, fizikalnog terapeuta, radnog terapeuta, defektologa i logopeda. Svi ovi specijalisti trebali bi da fukcionišu kao tim, da budu upućeni jedni na druge i u dogovoru preuzimaju neophodne mere kada je u pitanju zdravlje dece sa Lesch Nyhan sindromom.
Samo na taj način bi naša deca imala kompletnu i zadovoljavajuću zdravstvenu negu, a majke potpuno obučene za 24 časovnu medicinsku negu. Lek ne postoji još uvek.
U Srbiji, pored mog sina, žive jos trojica dečaka sa istim retkim stanjem.
